Als Penetranz bezeichnet man den Prozentsatz der Tragenden einer Mutation, die auch tatsächlich den mit der Mutation assoziierten Phänotyp entwickeln. Vollständige Penetranz bedeutet demnach, dass alle Personen mit dem entsprechenden Genotyp erkranken. Bei Chorea Huntington liegt beispielsweise eine Penetranz von 100 % vor, da alle Personen, die eine Expansionsmutation im Gen für Chorea Huntington erben, auch an dieser erkranken. Bei der überwiegenden Zahl von genetischen Erkrankungen liegt die Penetranz jedoch deutlich niedriger.
Expressivität bezeichnet den Grad der Ausprägung eines genetisch bedingten Merkmals. Es kann stark, schwach oder irgendwo dazwischen ausgeprägt sein. Hier geht es also um das Merkmal bezogen auf die Einzelperson.