Mit dem Begriff Gen bezeichnet man gängigerweise die geordnete Abfolge von Nukleotiden an einer bestimmten Stelle des Chromosoms, die für eine biologisch aktive RNA codiert. Ein Gen enthält die Information zur Erzeugung eines Proteins oder aber zur Ausführung einer regulatorischen Funktion. Ein Gen tritt in Form von zwei Ausprägungen auf (Allele). Von den Allelen, die zum Beispiel für die Augenfarbe kodieren, stammt eins von der Mutter und eins vom Vater. 

Die Synthese bzw. Bildung der RNA, welche für die Weitergabe der Information der DNA in die Zelle verantwortlich ist, findet im Zellkern statt und wird als Transkription bezeichnet. Die anschließende Proteinbiosynthese (d.h. der Aufbau von Proteinen aus Aminosäuren) geschieht in der Zelle an den Ribosomen und heißt Translation. 

Bei Zellen eukaryotischer Lebewesen (alle Lebewesen bis auf Bakterien und Archaeen) gibt es kodierende Abschnitte (Exons) und nicht-kodierende Abschnitte (Introns) in den Genen. Introns haben keine direkte Funktion für den Proteinaufbau und werden vor der Translation herausgeschnitten.

Der „genetische Code” ist eine Art der Verschlüsselung, mittels der die „Informationen” auf der DNA in ein Protein übersetzt wird. Er folgt bei allen Lebewesen, Bakterien wie Pflanzen, Tieren und Menschen dem gleichen Prinzip und wird deshalb als universell bezeichnet. Immer drei Basen (Tripletts) kodieren bestimmte Aminosäuren, die als Bausteine für die Bildung von Proteinen dienen. Zum Beispiel kodiert das Triplett C-G-G für die Aminosäure Arginin. 

Da es bei vier unterschiedlichen Basen mehr mögliche Triplett-Kombinationen (insgesamt 64) als Aminosäuren (20) gibt, können unterschiedliche Tripletts für die gleiche Aminosäure kodieren, was man als Degeneration des genetischen Codes bezeichnet. 

Ein Gendefekt ist eine dauerhafte Veränderung des Erbguts (Mutation) in einem Gen, die schädliche Auswirkungen auf den Organismus hat. Der Defekt kann unterschiedlich große Bereiche des Gens betreffen, von einer einzigen falschen Base (Punktmutation) bis zum Fehlen oder der Verdoppelung ganzer Genabschnitte. Gendefekte können zufällig, durch falsches Ablesen der DNA, oder aber auch durch äußerliche Einwirkung von Mutagenen wie Radioaktivität oder UV Strahlung entstehen.