Mit dem Begriff Pränataldiagnostik werden unterschiedliche Verfahren (invasive und nicht-invasive Methoden) vorgeburtlicher Diagnostik bezeichnet. Die Verfahren dienen dazu, Risikoschwangerschaften, Risikogeburten und Gesundheitsstörungen frühzeitig zu erkennen und somit Gefahren für Leben und Gesundheit von austragendem Elternteil und Kind rechtzeitig abzuwenden.

Unter nicht invasive Verfahren der PND fallen solche vorgeburtliche Untersuchungen, die nicht in den Körper von austragendem Elternteil oder Kind eingreifen. Hierzu zählen verschiedene Arten der Sonographie (Ultraschallmessung) sowie die serologische Untersuchung (Blutuntersuchungen der schwangeren Person). Die Nebenwirkungen für Elternteil und Kind bei nicht-invasiven Verfahren werden als minimal eingeschätzt. Von invasiven PND-Verfahren wird gesprochen, wenn diese durch Punktion durch die Uteruswand in den Körper der austragenden Person oder sogar den Köper des Embryos eingreifen. Diese Verfahren liefern im Gegensatz zu den nicht-invasiven Verfahren tatsächliche Diagnosen. Zu nennen sind vor allem Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und Cordozentese.

Die Schwangerschaft wird in drei Drittel (erstes, zweites und drittes Trimenon), also drei Abschnitte von jeweils etwa drei Monaten Dauer eingeteilt. Nach Vorgabe der Mutterschafts-Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen wird im Rahmen der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen in jedem Drittel ein Ultraschallscreening durchgeführt. Die Kosten für alle drei Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen getragen. Sie dienen der Überprüfung bestimmter fetaler Merkmale. So werden beispielsweise bei der Fetometrie Kopfumfang und -durchmesser, Bauchumfang und Länge des Oberschenkelknochens gemessen, woraus sich auf bestimmte Eigenschaften des Kindes wie Größe und Gewicht schließen lässt.

Mit der ersten Ultraschalluntersuchung kann unter anderem erkannt werden, ob eine Einlings- oder eine Mehrlingsschwangerschaft oder eine Eileiterschwangerschaft vorliegt. Ebenfalls können erste Herzaktionen des Kindes nachgewiesen werden. Anhand dieser frühen Ultraschalluntersuchung können Fehlentwicklungen frühzeitig erkannt werden (beispielsweise lässt die Diagnose einer leeren Fruchthöhle ohne Fruchtwasser den Schluss zu, dass sich der Embryo nicht normal weiterentwickeln kann). Längen- und Durchmesserbestimmungen am Embryo geben Aufschluss über seine zeitgerechte Entwicklung. Fehlbildungen im Kopfbereich können teilweise erkannt werden. Für die bei der ersten Ultraschalluntersuchung entdeckten Fehlentwicklungen des Kindes gibt es keine früh einsetzende Therapie, der ärztliche Handlungsspielraum ist somit sehr begrenzt.

Bei der zweiten Ultraschalluntersuchung sind äußere Gestalt und innere Organe des Embryos besser erkennbar. Messungen der Bewegungsabläufe können Entwicklungsstörungen qualitativ und quantitativ erfassen. Messungen von Extremitäten, Rumpf-, Kopf- und Thoraxdurchmesser geben Aufschluss über eine zeitgemäße Entwicklung. Bestimmte Körperbereiche können mithilfe des Ultraschalls genauer betrachtet werden, sofern z. B. der Verdacht einer Lippen-Kiefer-Gaumensplate oder Spina bifida (Wirbelspalt) vorliegt.

Die letzte Ultraschallvorsorgeuntersuchung dient der Vorbereitung zur Geburt. Es können die Lage des Kindes und der Plazenta bestimmt und diese Informationen in die Geburtsprognosen einbezogen werden. Innerhalb dieser Schwangerschaftsphase werden die meisten Herzfehler entdeckt, wobei auch erste vereinzelte therapeutische Maßnahmen für das Kind ergriffen werden können.

Neben den drei Ultraschalluntersuchungen sehen die Mutterschaftsrichtlinien auch bestimmte routinemäßige serologische Untersuchungen vor. Dazu gehören der Röteln-Hämagglutinationshemmungstest (Röteln-HAH), gegebenenfalls ein HIV-Test, die Bestimmung der Blutgruppe und des Rh-Faktors D und ein Antikörper-Suchtest (AK).

Über die Routine-Vorsorge hinaus können in bestimmten Fällen ein oder mehrere weitere PND-Verfahren durchgeführt werden, die nicht routinemäßig zum Einsatz kommen. Hierbei handelt es sich um individuelle Gesundheitsleistungen, die in der Regel nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden, es sei denn eine Indikation liegt vor. Sie finden Anwendung nur im Verdachtsfall und auf expliziten Wunsch der Eltern hin, da sie mit bestimmten Risiken verbunden sind. Aufgrund der Risiken und weil eine Diagnose zu schweren psychischen Belastungen der Eltern führen kann, besteht für den Arzt eine Beratungspflicht, und zwar vor, während und nach der Untersuchung.

Im Einzelnen gehören zu den nicht routinemäßig durchgeführten nicht-invasiven PND-Verfahren Nasenbeinmessung, Triple-Test/Quadruple-Test, Nackentransparenzmessung, Doppler-Sonographie und 3D-Ultraschall-/4D-Ultraschall-Untersuchungen.

Liefert die Fetometrie Werte, die vom Durchschnitt abweichen, so kann man anhand weiterer Sonographien wie Feinultraschall („Organscreening”), Doppler-Sonographie, 3D- oder 4D-Ultraschall ein genaueres Bild der Entwicklung gewinnen. Durch den Feinultraschall sind „sonographische Softmarker” feststellbar, d. h. Merkmale, die statistisch gesehen häufiger bei Ungeborenen auftauchen, bei denen eine Chromosomenbesonderheit (z. B. Trisomie 21) oder eine Fehlbildung vorliegt. Die Doppler-Sono zielt insbesondere darauf ab, Störungen der Organfunktionen wie z. B. Herzinsuffizienzen zu erkennen. Beide Verfahren liefern auch einen ersten Anhaltspunkt für möglicherweise vorliegende weitere Fehlbildungen (Kiefer-Gaumen-Spalte o. Ä.). Anhand von 3D- und 4D-Ultraschall können eventuelle Krankheitsbefunde der vorhergegangenen Sonographien noch einmal überprüft und bezüglich ihrer Ausprägung und Therapierbarkeit differenzierter beurteilt werden.