Eine Aneuploidie ist eine Anomalie der Chromosomenzahl. Bei Genom-Mutationen verändert sich die Anzahl der Chromosomen. Unregelmäßigkeiten bei den Zellteilungen können bewirken, dass einzelne Chromosomen nicht repliziert oder einzelne Chromosomenpaare bei der Verteilung auf die Tochterzellen nicht getrennt werden. Dadurch wird die Anzahl der Chromosomen vermehrt oder verringert. Die PID findet für Screenings nach Trisomien der Chromosomen 13, 18 und 21 Anwendung.