Aufbau einer Blastozyste
Als Embryoblast bezeichnet man die innerhalb der Blastozyste gelegenen pluripotenten Stammzellen, aus denen sich der Embryo entwickelt (siehe Abbildung). Mit Erlass des Gesetzes zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik im Dezember 2011 ist die Untersuchung der Zellen des Embryoblasten in besonderen Fällen erlaubt.
Trophoblast werden Zellen des Blastozystenstadiums der Embryonalentwicklung genannt, welche die äußere Schicht der Blastozyste bilden (siehe Abbildung). Diese Schicht pluripotenter Zellen versorgt den Embryo mit Nahrung und entwickelt sich großteils zur Plazenta weiter. Die Trophoblastbiopsie an Embryonen im Blastozystenstadium ist eine späte Form der PID, die Embryonen sind, wenn dieses Stadium erreicht wird, bereits 5–6 Tage alt. Dies ist einer der Gründe, warum sie lange kritisch betrachtet wurde. Für eine genetische Diagnose bleibt sehr wenig Zeit, da die Embryonen spätestens an Tag 6 in den Uterus der austragenden Person transferiert werden. Dieser zeitliche Druck kann durch Schockgefrieren der Embryonen verringert werden, denn die Kryokonservierung bzw. Vitrifikation ist immer besser nutzbar.
Der Freispruch des Berliner Arztes durch den Bundesgerichtshof im Juli 2010, in Folge dessen die Revision des Embryonenschutzgesetzes hinsichtlich der PID angeregt wurde, bezieht sich auf das Verfahren der Trophoblastenbiopsie.