Mutationen sind Veränderungen von Erbinformationen und können Ursache für eine Vielzahl von Krankheiten sein. Diese können auf Ebene des Genoms, der Chromosomen oder der Gene auftreten. Bei Genommutationen sind ganze Chromosomen entweder verdoppelt oder verloren. Eine weit verbreitete Genommutation ist beispielsweise das dreifache Auftreten des Chromosoms Nr. 21, das zum Down-Syndrom (Trisomie 21) führt. Chromosomenmutationen betreffen größere Abschnitte auf einem Chromosom, etwa wenn die Reihenfolge einzelner Gene auf einem Chromosom verändert ist, Stücke verloren gehen (Deletion) oder doppelt vorliegen (Duplikation).
Liegt eine Veränderung in einem Gen vor, spricht man von einer Genmutation. Eine Genmutation ist eine vererbbare Veränderung der DNA-Sequenz, die durch den Austausch eines Basenpaares gegen ein anderes (Punktmutation), den Verlust von Basenpaaren (Deletion) oder das Hinzukommen von Basenpaaren (Insertion) zustande kommt.
Den Punktmutationen, auch single nucleotide polymorphisms oder SNPs (sprich snips), kommt die größte Bedeutung zu. Derartige Varianten von einzelnen Basen prägen maßgeblich den genetischen Unterschied der Individuen untereinander. Sie können zum Teil unbemerkbar bleiben, sich aber manchmal auch auf den Gesundheitszustand der tragenden Person auswirken.
Von den in der Natur vorkommenden spontanen Mutationen sind die gezielten Veränderungen des Erbgutes durch die Gentechnik zu unterscheiden.

Weiterhin sind Mutationen der Keimbahn von sogenannten somatischen Mutationen zu unterscheiden. Erstere betreffen Keimbahnzellen, also Eizellen oder Spermien und werden an alle möglichen Nachkommenden vererbt. Somatische Mutationen betreffen hingegen nur das Erbgut von Körperzellen und können zwar teils erhebliche Auswirkungen auf den Betroffenen haben, nicht jedoch an Nachkommenden weitergegeben werden.