Die DNS (Desoxyribonukleinsäure) enthält die Erbinformation eines Organismus. Sie dient als eine Art "Blaupause" für die verschiedenen Proteine, die in einer Zelle hergestellt werden und die wesentlich die Eigenschaften der Zelle bestimmen. Der DNS-Abschnitt, der für ein Protein kodiert, wird als Gen bezeichnet.

Bei transgenen Tieren wird die DNS gezielt verändert: fremde Gene werden zusätzlich eingeschleust ("Knock-in") oder "normale" Gene werden durch "funktionsunfähige", d. h. nicht mehr lesbare Varianten ersetzt ("Knock-out").

Der veränderte DNS-Satz kann dazu führen, dass das transgene Tier ein anderes Erscheinungsbild (einen anderen Phänotyp) hat als seine Artgenossen; es kann zum Beispiel kurzlebig oder langlebig sein oder eine Veranlagung zu einer Krebserkrankung in sich tragen.

Anhand der Veränderungen können Rückschlüsse auf die Wirkweise der ausgeschalteten oder eingeschleusten Gene gezogen werden. Die Wissenschaft erhofft sich durch die Forschung mit transgenen Tieren unter anderem ein tieferes Verständnis der Ursachen genetisch-bedingter Krankheiten. Dieses Wissen soll bei der Entwicklung neuartiger Therapieverfahren helfen.

Dass gerade die Maus so häufig für gentechnische Studien verwendet wird, hat verschiedene Gründe: Die relativ starke Übereinstimmung des Maus-Genoms (als Genom bezeichnet man die Gesamtheit der Gene) und des menschlichen Genoms, sowie die kurzen Generationszeiten der Maus und die unkomplizierte Haltung spielen eine Rolle. Das Maus-Genom ist inzwischen (ebenso wie das menschliche Genom) vollständig bekannt.